全基因組重測序

解讀所有常見和稀有變異信息

產(chǎn)品介紹

全基因組重測序（whole genome sequencing,WGS）對全基因組進行測序掃描，能在全基因組范圍之內(nèi)解讀所有常見和稀有變異信息，全面檢測單核苷酸多態(tài)位點（Single Nucleotide Polymorphisms, SNP）、插入缺失位點（Insertion Deletion, InDel）、結構變異（Structure Variation，SV）以及拷貝數(shù)變異（Copy Number Variation, CNV）。

百邁客借助BGI、Nova、ONT、PB等測序平臺，研發(fā)專業(yè)、完善的二代、三代人重測序技術，并基于自動化建庫系統(tǒng)、百邁客云平臺，從而打造真正意義上多層次、多選擇的重測序檢測平臺，提供全基因重測序全流程服務。

產(chǎn)品特點：

1、可以找到大量的變異位點；

2、分析不同個體基因組間的變異位點及對變異基因進行注釋。

分析內(nèi)容

實驗流程

按照Illumina公司提供的標準 protocol 執(zhí)行，包括樣品質量檢測、文庫構建、文庫質量檢測和文庫測序等流程。

結果展示

全基因組重測序生物信息分析流程

染色體覆蓋深度分布圖

SNP突變類型分布圖

各類型變異在染色體的分布

送樣要求

常見問題

全基因組重測序應用領域有哪些？

遺傳病致病機制、疾病發(fā)生發(fā)展、腫瘤分子分型、疾病風險篩查。

全基因組重測序相較于全外顯子組測序的優(yōu)點是什么？

全基因組測序對整個基因組包括外顯子區(qū)、內(nèi)含子區(qū)、非編碼區(qū)以及基因間隔區(qū)，檢測比較全面，可同時分析snp、InDel等點突變以及CNV和SV結構變異；外顯子組測序是針對外顯子區(qū)的探針靶向捕獲外顯子區(qū)測序，一半以上的下機數(shù)據(jù)為外顯子區(qū)數(shù)據(jù)，其他區(qū)域測不全，一般用于分析點突變（snp和InDel）。

全基因組重測序二代和三代的區(qū)別是什么？

全基因組重測序是對已知基因組序列的物種進行不同個體的全基因組測序，并在此基礎上對個體或群體進行差異性分析。二代測序可以相當可靠地鑒定SNP和Indel，但是對SV的發(fā)現(xiàn)、基因型分型和表征鑒定存在困難，但是Nanopore全基因組重測序讀長長度可達MB級別，可簡化大型復雜SV的分辨率，并準確地定位到參考基因組，且鑒定數(shù)目比短讀長測序多10倍。

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Whole-genome sequencing of chronic lymphocytic leukaemia reveals distinct differences in the mutational landscape between IgHVmut and IgHVunmut subgroups

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Whole genome sequencing analysis for cancer genomics and precision medicine.